RETINOSIS PIGMENTARIA

La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman.
Se la conoce con diversos nombres: Retinosis pigmentaria, Retinitis pigmentaria, Distrofia de Conos y Bastones, etc. Todos estos términos tienen el mismo significado.
Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad. Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el numero de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario. El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Sintomatología
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o perdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel , el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsías) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.
Tratamiento
Aunque se esta avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.
Algunas de las esperanzas de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible.

Fuente: wikipedia