La causa de la enfermedad se desconoce, pero se asocia mucha a la maternidad de mujeres jóvenes.
Clínicamente cursa con ceguera, con ausencia del septum pellucidum (una parte del cerebro), las alteraciones endocrinas son sumamente variables, lo más frecuente es que el déficit afecte solo a la GH, pero pueden existir numerosos déficits de hormonas hipofisarias incluida la diabetes insípida.
Aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recién nacidos tienen apnea (ausencia de respiración), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) muscular, convulsiones, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia), y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).
Suele ser un proceso esporádico, pero se ha descrito en primos hermanos.
Esta enfermedad no tiene cura, aunque hace un tiempo han empezado a realizar tratamientos con células madres.
7 comentarios:
Es horrible como nos puede cambiar la vida de la noche a la mañana con un nacimiento, con un diagnostico o con una mala noticia de alguien cercano. Creeme no estoy hablando gratis. Mi solidaridad para todos los que de alguna manera sufren.
Es verdad lo que dices, de un momento a otro la vida da un vuelco inesperado; lo grandioso de estas situaciones es como las personas se adaptan y adquieren mecanismos que le dan fuerzas y motivaciones para seguir y mejorar su calidad de vida.
Muchos son un canto de esperanza contra las adversidades.
Cariños.
Hoy me despacharon la gravedad de la salud de mi amiga de toda la vida.
Realmente fue una trompada que me dejó muda, un buen rato.
Hay días que amanecen con duras pruebas... es cuestión de enfrentarlas con valor y mucho amor.
Hoy me despacharon la gravedad de la salud de mi amiga de toda la vida.
Realmente fue una trompada que me dejó muda, un buen rato.
Hay días que amanecen con duras pruebas... es cuestión de enfrentarlas con valor y mucho amor.
Querida Edit imagino como estarás, las amigas de toda la vida son las hermanas elegidas. Recibe mi cariño y los mejores deseos para que sea lo menos doloroso posible.
Un abrazo enorme a la distancia.
Mi hija tiene esta enfermedad y desde que nació vive luchando y paso la mayor parte de su vida en el hospital.. Recién va a cumplir dos añitos y paso por muchas cosas le ni yo aguantaría.. Me duele en el alma ver a mi hija asi pero dios la trajo al mundo por una razón y es lo mas hermoso ke tengo en la vida es mi peqeña luchadora., espero ke encuentren una cura pronto asi no pasa nadie mas por todo esto.,
Así sea. Te envío un abrazo y un beso grande a tu hijita.
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