El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treac
le y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.Esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Tratamiento
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.
Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.
Posibles complicaciones:
Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión
Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Consulte con el médico si tiene un hijo con síntomas del síndrome de Treacher-Collins, incluyendo hipoacusia y otros problemas.
Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir defectos de nacimiento. La asesoría genética también puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Nombre alternativo: Disostosis mandibulofacial
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
2 comentarios:
Blogger Karras dijo...
Cuantas enfermedades raras escapan a nuestra información. Cuanta gente sufriendo, cuantas madres luchadoras. Se de lo que hablo. Un beso.
19 de mayo de 2011 02:55
Tienes razón, a medida que busco para postear me sorprendo de la cantidad enorme y de las cuales poco o nada se sabe, por lo menos para el común de la gente que no estamos en la ciencia. Siempre me ha gustado todo lo referente a la medicina.
Es verdad, las madres se cargan la pesada mochila y salen a dar batalla por los suyos.
Un beso
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