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jueves, 3 de marzo de 2011

DISTROFIA MUSCULAR

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:

* Herencia ligada al cromosoma X
- Distrofia muscular de Duchenne.
-Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
* Autosómicas recesivas.
-Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares.
-De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.

* Autosómicas dominantes.
- Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición.
- Distal
- Ocular
- Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria).
- Distrofia miotónica de Steinert.

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.

Fuente Wikipedia

Para información ampliada entrar a éste link:
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx

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