Esta enfermedad se da con mayor frecuencia en judíos Ashkenazi, y es algo más frecuente en varones que en mujeres.
Se caracteriza por:
- Alteraciones en la piel: presencia de telangiectasias (dilatación de pequeños vasos sanguíneos) en la cara, y manchas café con leche.
- Hipersensibilidad a la luz solar.
- Inmunodeficiencia con susceptibilidad a infecciones. Estos niños sufren sobre todo infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.
- Retraso del crecimiento.
- Mayor predisposición al cáncer.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer en los primeros meses. En general el motivo de consulta es el retraso en el crecimiento que es de comienzo prenatal. En el primer año de vida suelen aparecer las telangiectasias.
El aspecto físico de estos pacientes también es característico. Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida.
No existe tratamiento específico curativo. La base del manejo será la vigilancia y control de las infecciones y tumores, y su tratamiento específico. Es conveniente evitar la exposición a la luz solar y utilizar gafas de sol.
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